İkili skrininq testinin edilməsi üçün ən münasib vaxt hamiləliyin 11-ci həftəsidir

Kombinə, yəni ikili test və ya ikili skrininq ana bətnindəki dölün başda xromosom pozğunluqları olmaq üzrə daşıdığı müxtəlif risklər, xüsusilə Daun sindromunu aşkar etmək məqsədilə hamiləlikdə tətbiq olunan müayinə üsuludur. İkili skrininq testi ultrasəs ölçüsünə–dölün ənsə qalınlığına və hamilənin iki qan göstəricisinə, yəni Human Chorionic Gonadotropin (hCG) və Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)-ya baxılmasından ibarətdir.

Ənsə qalınlığı (NT) deyilən dölün ənsəsinin arxasındakı şəffaf nahiyə hamiləliyin 11-14-cü həftəsi arasında daha asan ölçülür. Bu səbəbdən ikili test bu hamiləlik həftələri arasında edilir. Ən münasibi ikili testin hamiləliyin 11-ci həftəsində edilməsidir. İkili skrininq testi vasitəsilə hamiləliyin 11-ci həftəsində Daun sindromlu uşaqların aşkarlanma nisbəti 87 faiz olarsa, 14-cü həftədə bu göstərici 79 faizə düşür. Yenə də ikili skrininq testinin Daun sindromu olan körpələri aşkar etmə nisbəti üçlü skrininq testinə görə çox yüksəkdir. Üçlü testdə bu nisbət yalnız 65 faizə bərabərdir.

NUHÇIXAN xəbər verir ki, bu sözləri AZƏRTAC-a məxsusi müsahibəsində Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris-Cərrahiyyə Klinikasının mama-ginekologiya şöbəsinin müdiri Turab Canbaxışov deyib.

“Hazırda kombinə testdən xromosom pozğunluğu olan dölləri müəyyən etmək üçün istifadə edilir. Bu test yaşından asılı olmayaraq bütün hamilələrə tətbiq olunur. Kombinə test ilə Daun sindromu olan dölləri düzgün müəyyən etmə ehtimalı ananın yaşı artdıqca çoxalır. Məsələn, yaşı 30 olan hər 10 min hamilə qadından orta hesabla 20-si Daun sindromlu döl daşıyır. Bu iyirmi qadına kombinə test tətbiq edilsə, həmin sindrom onlardan 16-da, yəni təxminən 80 faizində aşkar edilər. Yaşı 40 olan hər 10 min hamilə qadından isə bu rəqəm orta hesabla 150-yə, aşkar edilmə faizi isə 90-a bərabərdir. Hamiləliyin 11-ci həftəsində edilən ikili testdə yüksək riskli (müsbət) nəticələrin yüzdə beşində döl əslində normaldır”,-deyə mütəxəssis qeyd edib.

Həkim bildirib ki, hamiləlikdəki skrininq testinin nəticələri dəqiq diaqnozu deyil, ehtimalı və ya riski göstərir. Artan riskdən bəhs olunursa, dəqiq diaqnoz üçün yüksək testlər etdirmək lazımdır. İkili test nəticəsində risk üç yüzdə birdən çoxdursa və ya yalnız ultrasəsdə NT ölçülməsi üç millimetrdən artıqdırsa, 11-14-cü həftələr arasında Chorionic villus sampling (CVS) edilərək uşağın xromosom quruluşunu öyrənmək olar.

Nəticələr əsasən üç yüzdə bir və ondan çox olarsa, bu, Daun sindromu cəhətdən artan risk olaraq qəbul edilir. Üç yüzdə birin mənası test edilən və artan risk olduğu bildirilən hər 300 hamilə qadından birinin bu sindromu daşıyan bir uşaq dünyaya gətirəcəyi deməkdir. Testin nəticələri müsbət çıxsa belə uşağın Daun sindromu və ya başqa bir xromosom pozğunluğu ilə dünyaya gəlməsi barəsində az da olsa bir ehtimal var. Hamiləlikdəki skrininq testləri sağlam bir uşaq dünyaya gətirməyin zəmanəti deyil. Lakin körpədə Daun sindromu və ya başqa bir xromosom pozğunluğu olub-olmadığı CVS, amniosintez kimi yüksək testlərlə dəqiq formada aşkar oluna bilir.

T.Canbaxışov, həmçinin deyib ki, riskin üç yüzdə bir ilə mində bir arasında çıxdığı hallarda qərar vermək bəzən çox çətin ola bilir. Bu kimi hallarda bir perinatoloqdan məlumat ala və kömək istəyə bilərsiniz. Perinatoloq xüsusi bir Ultrasəs müayinə (USM) ilə dölün burun sümüyü, sağ ürək qapaqcığında qansızma və ürəklə qaraciyər arasındakı qan axınına baxaraq riskin daha çox yüksək və ya aşağı olduğunu deyə bilər. Bəhs edilən bu, xüsusi müayinələr qərar verməkdə sizə yol göstərici ola bilər.

O, bildirib: “İkili testin nəticəsində müvafiq risklər sadalananlardan artıq, məsələn, min beş yüzdə bir olarsa, bu halda ailəyə məlumat verilərək hansısa bir müdaxilə edilmir. Bununla birlikdə yüksək səviyyədə ultrasonoqrafiya və döl exokardioqrafiyası (döl EXO) tamamlayıcı olaraq tətbiq edilə bilər. Unutmamaq lazımdır ki, hamiləlikdə edilən heç bir skrininq testi Daun sindromu və digər xromosom anomaliyaları üçün diaqnozedici deyil. Həmçinin, hamiləlikdə edilən heç bir skrininq testi uşaqda ola biləcək quruluş qüsurlarını göstərmir.

Hazırda döldəki xromosom pozğunluqlarının müəyyən edilməsinə dair hamiləliyin ilk üç ayında edilən ikili testin geniş yayılması və nəticələrdən sonra hamilələrin erkən nəticə əldə etmək istəməsi səbəbi ilə CVS ön plana çıxır. Təəssüf ki, CVS-nin texniki olaraq çox bacarıq və təcrübə tələb etməsi, eyni zamanda bu texnikanı tətbiq edəcək həkim sayının məhdud sayda olmasına görə xəstələr erkən dövrdə daşıdıqları genetik riskləri öyrənsələr belə əsasən stress altında 5-6 həftə gözlədilərək amniosintezə göndərilirlər.

Nə kombinə test, nə də üçlü test döldə ola biləcək quruluş anatomik anomaliyaları göstərmir. Döldə ehtimal olunan quruluş qüsurlarının diaqnozu hamiləliyin daha irəliləyən həftələrində, təqribən 16-20-ci hamiləlik həftələrarası edilən yüksək səviyyəli USM və döl EXO ilə qoyula bilər. Bilavasitə ana bətnində döldəki xromosom və quruluş pozğunluqlarını aşkar etmək üçün hazırda ən yaxşı yanaşma ikili testdən sonra döl exokardioqrafiyası və təfsilatlı USM müayinələrinin də aparılmasıdır”.